期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
钠离子通道SCN9A基因与帕金森病疼痛的相关性研究
张丽梅；陈永乾；李婉君；孙威；黄越；邹海强
关键词：SCN9A基因, 帕金森病, 疼痛
摘要：目的 检测钠离子通道SCN9A基因第15、18、26外显子的变异,并分析其与帕金森病疼痛的相关性.方法 收集2008年3月至2011年1月就诊的原发性帕金森病(primary Parkinson's disease,PD)患者101例、中老年健康志愿者104名,用PCR及直接测序法检测SCN9A基因上述外显子的变异.100例PD患者接受了简化McGill疼痛量表评估.统计SCN9A基因变异位点的基因型和等位基因频率,并分析其与帕金森病疼痛的相关性.结果 在101例PD患者中,100例获得了疼痛资料,57％伴有疼痛,其中男性占43.86％,女性占56.14％.按Chaudhuri分类,表现为骨骼肌疼痛者占10.52％,根性痛者占10.52％,肌张力障碍痛者占54.38％,不能静坐或坐立不安导致的疼痛者占14.04％,肌张力障碍痛加根性疼痛者占5.26％,骨骼肌疼痛加头痛者占1.75％,关节痛者占3.50％.检测出2种SCN9A基因的错义突变:2794A/C(0.941/0.059) (rs12478318) (M932L)和3448C/T(0.988/0.012)(rs6746030)(R1150W).PD伴疼痛组2794A/C野生型频率较高,但无统计学意义.3448C/T杂合型变异共5例,仅见于PD伴疼痛患者中,未发现纯合型变异.结论 PD患者疼痛患病率高于文献报道,男女比例相近,其中肌张力障碍性疼痛占多数.SCN9A基因的3448C/T错义突变可能与帕金森病疼痛的发病有关.
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