期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
47,XXY,inv(9)两例及家系分析
董媛；李磊磊；姜雨婷；武婧；杜日成；刘睿智
关键词：
摘要：先证者1 男,33岁.因婚后10年不育就诊.体格检查:左右睾丸大小均约5 mL,质地尚可,左侧精索静脉稍粗,余未见异常.身高171 cm,体重52 kg,胸围80 cm,腰围71 cm,臀围87 cm.精液常规检查:量o.5 mL,pH 7.5,离心后未见精子.精液生精细胞学检查:未见各级生精细胞,其他细胞100％.生殖激素检查:垂体泌乳素0.27 nmol/L(正常参考值:0.18～0.70 nmol/L);卵泡刺激素48.09 U/L(正常参考值:1.5～12.4 U/L);黄体生成素28.93 U/L(正常参考值:1.7～8.6U/L);睾酮9.09 nmol/L(正常参考值:9.72～27.26 nmol/L);雌二醇137.66 pmol/L(正常参考值:28.00～156.34 pmol/L).血清抑制素B 106.84 pg/mL(正常参考值30～44岁:80～220pg/mL).精浆生化:果糖28.58 μmol/1次射精(正常参考值:≥13 μmol/1次射精);α-糖苷酶活性39.2 mU/1次射精(正常参考值:≥20 mU/1次射精).
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