期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
四倍体新生儿一例
霍小春；张小珍；余继英；韩峰；乐萍
关键词：
摘要：患者男,5天,皮肤黄染2天,发热1天.现病史:患儿系第2胎第2产,孕40周,出生时患儿有窒息抢救史,抢救过程除有吸氧外,其他具体情况不详.2天前发现皮肤黄染,逐渐加深加重,一直未消退,无哭吵声,吃奶差,体温38度,口吐沫,故来本院治疗.查体:双眼距宽,眼裂小,人中短,双耳廓卷曲,舌弓高,哭声小.听诊:两肺呼吸音粗,痰鸣音.四肢肌张力减低,心音亢进.辅助检查:彩超:房间隔缺损(Ⅱ型)8 mm,动脉导管未闭、肺动脉高压、左房右室增大.脐部有血性分泌物.初步入院诊断:(1)新生儿高胆红素血症;(2)新生儿败血症;(3)新生儿肺炎;(4)新生儿脑病;(5)先天性心脏病;(6)新生儿脐部出血.家系调查:患儿父母非近亲婚配,母亲22周岁,表型正常,身体健康.第1胎第1产女孩,表型正常,现已2周岁,身体健康.父亲25周岁,表型正常,身体健康,无特殊家族异常.
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