期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
遗传性出血性毛细血管扩张症基因突变分析
刘畅；吕垠遐；杨小东；黄燕花；罗翼；易群
关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症, 突变分析, ENG基因, ACVRL1基因, SMAD4基因
摘要：目的 分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系ENG、ACVEL1和SMAD4基因突变.方法 收集4个HHT家系临床资料并分析其临床特点,应用直接测序和多重连接探针扩增技术对11例临床确诊及可疑患者的ENG、ACVRL1和SMAD4基因进行突变分析,将结果与HHT基因突变数据库进行对比.结果 家系2先证者及2个妹妹的ENG基因发生了第2外显子c.207G＞A(p.L69L)同义突变、第8外显子c.1004A＞T(p.Q335L)错义突变、ACVRL1基因第7外显子c.817C＞T(L273L)同义突变；家系3先证者及其母亲和弟的ENG基因发生了第8外显子c.1004A＞T(p.Q335L)突变；也检测到家系4先证者及其兄的ENG基因第8外显子c.1004A＞T(p.Q335L)突变.家系1先证者及其他HHT患者,未检测到基因突变.其中ENG基因第8外显子c.1004A＞ T(p.335Q＞L)为新突变,在200名正常对照中也未检测到该突变.结论 HHT具有遗传异质性,ENG基因第8外显子c.1004A＞T(p.Q335L)为HHT新的致病突变.
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