期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第02期

异常血红蛋白(Hb J-Bangkok)合并β-地中海贫血的临床表型分析

赵颖;商璇;熊符;刘彦慧;娄季武;徐湘民

关键词:异常血红蛋白, β-地中海贫血, Hb J-Bangkok, 临床表型
摘要:目的 分析异常血红蛋白[Hb J-Bangkok(βCD56 GGC>GAC)]杂合子及其合并β地中海贫血(简称β-地贫)突变的双重杂合子的血液学指标,分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用.方法 收集1个携带有Hb J-Bangkok/β-地贫突变的家系以及3例散发的Hb J-Bangkok携带者样本,对其进行血常规分析和血红蛋白电泳,分析并测定α和β珠蛋白基因型.结果 家系中的父亲和3例散发样本均为Hb J-Bangkok杂合子,红细胞参数均正常,但血红蛋白电泳显示有Hb J异常带,无其他临床表型.先证者为Hb J-Bangkok合并β地贫IVS-Ⅱ-654突变的双重杂合子,其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似,具有小细胞低色素贫血特征,血红蛋白电泳结果Hb A2上升,并有高含量HbJ异常带.结论 单纯Hb J-Bangkok杂合子无临床表型.Hb J-Bangkok合并β地贫突变不会加重其临床症状.因此携带Hb J-Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响.当Hb J-Bangkok突变携带者与β-地贫携带者婚配时无需进行产前诊断.