期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
217例成人急性淋巴细胞白血病遗传学特征及其临床预后意义的研究
刘娟；张闰；葛峥；林忠琨；柳萍；仇海荣；朱广荣；杨慧；吴雨洁
关键词：急性淋巴细胞白血病, 遗传学特征, 预后
摘要：目的 研究成人急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的细胞和分子遗传学特征及其临床预后意义.方法 通过常规细胞遗传学、荧光原位杂交、实时定量多聚酶链反应、巢式PCR扩增及测序等技术相结合,对217例成人ALL患者细胞及分子遗传学特征全面分析,并探讨其临床预后意义.结果 成人ALL遗传学异常以t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL融合基因常见(56.3％),其次为复杂核型(13.8％),其它异常占29.9％；经荧光原位杂交确诊BCR/ABL融合基因阳性患者中22.4％经常规细胞遗传学检测未发现Ph染色体；遗传学预后分组高危组患者随年龄增大递增；高危组B-ALL亚型高于标危组(98.4％ vs.65.7％,P=0.000),高危组3个月(67.3％ vs.85.1％,P=0.042)、6个月(55.1％vs.80.4％,P=0.008)、12个月(34.0％ vs.59.1％,P=0.017)和24个月(13.0％ vs.36.6％,P=0.010)总生存(overall survival,OS)率均显著低于标危组,中位OS时间高危组(11个月,95％CI:8.0～13.9)比标危组(19个月,95％CI:10.8～27.1)显著缩短(P=0.001).结论 成人ALL具有特征性遗传学异常,本组预后分组对判断患者预后、指导临床正确分层治疗具有一定临床意义.临床上单独应用常规细胞遗传学检测漏诊率高,建议常规细胞遗传学检测、荧光原位杂交技术和分子生物学技术相结合,提高细胞及分子遗传学亚型的正确诊断水平.
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