期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个常染色体显性遗传性核性白内障家系的CRYBB1基因突变分析及产前诊断
吴庆华；史惠蓉；刘宁；鲁宁；江淼；赵振华；孔祥东
关键词：先天性白内障, CRYBB1基因, 基因突变, 产前诊断
摘要：目的 探索采用DNA测序对河南1个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性.方法 采集该家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA.选择与先天性核性白内障发生相关的4个晶状体蛋白基因(CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2和CRYGD)作为候选基因,采用聚合酶链反应扩增候选基因的外显子及其侧翼的非编码区序列,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找突变位点.通过孕早期绒毛采样对1名高危胎儿进行产前基因诊断.结果 该家系中先证者及患者CRYBB1基因第4外显子发生c.387C＞A杂合突变,导致其编码的晶状体βB1蛋白第129位氨基酸由丝氨酸转变为精氨酸(p.S129R),行产前诊断的胎儿未携带该突变,出生后随访证实为1名健康个体.结论 CRYBB1基因c.387C＞A(p.S129R)突变为该核性先天性白内障家系的致病突变,本研究完成了CRYBB1基因突变所致核性先天性白内障家系的产前基因诊断.
友情链接