期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
微阵列芯片比较基因组杂交技术在植入前遗传学诊断中的应用研究
谢言信；徐艳文；苗本郁；曾艳红；周灿权
关键词：植入前遗传学诊断, 微阵列芯片比较基因组杂交技术, 荧光原位杂交技术, 罗氏易位, 相互易位, 非整倍体
摘要：目的 建立适用于植入前遗传学诊断的微阵列芯片比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array CGH).方法 对以下3种来源的细胞进行array CGH分析:(1)经胰酶消化的核型分别为46,XX、46,XY、47,XX,+13的B2、C38、A1的3株人胚胎干细胞,分离后获取3～5个细胞；(2)在本中心进行体外受精与胚胎移植(in-vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)的正常受精来源的废弃胚胎卵裂球；(3)源自5对罗氏或相互易位携带者的夫妻、在本中心进行植入前遗传学诊断的10个废弃胚胎,其中8个胚胎经荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)诊断为异常,1枚无信号,1枚诊断正常但胚胎发育停滞.经全基因组扩增后,对扩增产物进行24sure V3或24sure+芯片检测,采用BlueFuse Multi软件进行数据分析.结果 (1)对来自B2、C38、A1系干细胞株的3～5个细胞进行array CGH分析,结果与核型鉴定一致；(2)对来自2枚正常受精胚胎的6个卵裂球的扩增产物行24sure V3分析,1枚胚胎的2个卵裂球分别为非整倍体和正常核型,另1枚胚胎的4个卵裂球中2个正常,另外2个均为-22,+13.用24sure+重复上述实验,其结果与前一致；(3)对来自染色体易位行植入前遗传学诊断的10枚胚胎进行array CGH分析,4枚胚胎在array CGH分析时与FISH诊断结果相符,其中2枚FISH与array CGH结果完全一致,2枚通过array CGH分析发现除FISH发现的异常外的其他多条染色体数目异常.1枚胚胎FISH检测无信号,而array CGH诊断为13三体.5枚与FISH诊断结果不符的胚胎中,1枚来自罗氏易位FISH诊断为13单体,两种array CGH芯片均诊断为14三体及其他多条染色体非整倍体改变,1枚胚胎碎片多且发育停滞(该易位患者另2枚胚胎诊断均相符),其余3枚结果不相符的胚胎均来源于染色体(p13;q11)的相互易位.结论 应用array CGH可同时完成对胚胎染色体结构检测及全染色体组非整倍体筛查,但在断裂点距离着丝粒位置较近的染色体1区的易位应选择分辨率高的24sure+芯片.
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