期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析
冯亚佩；郭小凡；李琳；李江夏；刘中路；朱晓燕；刘奇迹
关键词：May-Hegglin异常, 基因突变, 非肌性肌球蛋白重链, MYH9基因
摘要：目的 分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变的类型.方法 对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等实验室检查.采集家系成员的外周血,提取基因组DNA.用PCR技术扩增先证者MYH9基因第10、25、26、30、38、40外显子,测序并分析PCR产物的核苷酸序列.确定突变位点后,利用1对错配引物分别扩增家系中的其余患者及正常成员的对应基因区域,之后进行PCR扩增片段的TaqⅠ限制性内切酶琼脂糖凝胶电泳图谱分析,以资对照和鉴定.结果 本家系中MHA患者具有典型的“血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体”三联征.所有患者在MYH9基因的第38外显子第5521位核苷酸均存在杂合错义突变c.5521G＞A(p.Glu1841Lys),且该突变与疾病表型共分离.结论 该MHA家系的致病基因为MYH9.c.5521G＞A突变为中国人群的一个突变热点.
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