期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
α1,4半乳糖基转移酶基因26个碱基缺失导致的罕见p表型
许先国；洪小珍；马开荣；蓝小飞；陈舒；刘瑛；应燕玲；朱发明；吕杭军
关键词：P1Pk血型系统, p表型/P血型, α1, 4半乳糖基转移酶, 遗传学基础
摘要：目的 研究中国人个体P1Pk血型系统中罕见p表型的血清学特征及其分子遗传背景.方法 对1例血清中含有疑难抗体的先证者及其8位家系成员样本,应用特异性血型抗体和谱细胞进行血型血清学鉴定.对p表型相关的α1,4半乳糖基转移酶(α-1,4-galactosyltransferase,A4GALT)编码基因A4GALT编码区及侧翼内含子区进行聚合酶链反应和DNA序列分析,并进一步通过克隆测序法鉴定A4GALT等位基因组合.结果 先证者为罕见的p表型,其血清中含有能与所有非p表型红细胞凝集反应并致其溶血的抗-Tja抗体,其他家系成员为正常的P1或P2表型.DNA直接测序和克隆测序分析发现,先证者的A4GALT基因编码区存在972～997位26 bp纯合缺失,该26 bp缺失可引起多肽链的移码突变,导致变异型α1,4半乳糖基转移酶比野生型多83个氨基酸残基；而其他家系成员在该位点均为缺失杂合子或未缺失.结论 在中国人群中发现因A4GALT基因972～997位26 bp缺失导致的p表型.
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