期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
CACNB2基因多态性与原发性高血压的关联性研究
孙倩；王欣；黄颖；胡云良；唐疾飞；林燕；牛宇欣；王晓欧；杜兵
关键词：原发性高血压, 钙离子通道, 单核苷酸多态性, 双荧光素酶报告基因
摘要：目的 探讨钙离子通道β2亚基基因(calcium channel β2 gene,CACNB2)多态性与温州汉族人群原发性高血压的相关性及应用荧光素酶报告基因技术检测rs7069292不同等位基因对基因表达的影响.方法 收集原发性高血压患者637例,以血压正常者600名作对照,采用飞行时间质谱分型技术对CACNB2基因rs2228645、rs2357928、rs7069292、rs7099380、rs10764319和rs11014166共6个SNP位点进行分型.构建CACNB2基因5’上游-2831 bp到-2460 bp的rs7069292的侧翼序列的荧光素酶报告基因载体.结果 高血压组rs7069292 CT基因型频率及C等位基因频率高于正常对照组(5.20％ vs.2.17％,2.59％ vs.1.08％,均P＜0.05),分型未发现rs7069292 CC基因型；含rs7069292 C等位基因的启动子活性与T等位基因相比明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05)；其余5个SNP位点各基因型频率及等位基因频率与对照组比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 CA CNB2基因rs7069292多态性与温州汉族人群原发性高血压病有关联,T＞C变异可能是CACNB2基因功能表达的一个影响因子.
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