期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
P基因新生突变致眼皮肤白化病Ⅱ型及其产前诊断
张丽芸；徐蓓；钟燕芳；陈潇菲；郑辉；蒋玮莹；李洪义
关键词：眼皮肤白化病Ⅱ型, 新生突变, 产前诊断
摘要：目的 对生育一例眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的核心家系进行基因分型诊断,在确定致病基因及基因型后进行产前诊断.方法 应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因的外显子及外显子-内含子交界区,并进行DNA序列测定,明确先证者及其父母的OCA分型及基因型.对羊水细胞DNA进行相关基因的全外显子序列分析,明确胎儿的基因型.结果 先证者被确定为OCA2,基因型为c.1327G＞A/c.2360C＞T突变的复合杂合子,父亲为c.2360C＞T突变杂合子.c.1327G＞A为母源新生突变,胎儿的P基因未发现突变.结论 发现一例新生突变导致的OCA2患者.在进行OCA产前基因诊断时,为了防止新生突变的漏检,应对特定基因进行全序列检测.
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