期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
未结合型高胆红素血症患者UGT1A1基因的突变分析
孙顺昌；周指明；陈群蓉；彭运生；涂传清
关键词：未结合型高胆红素血症, UGT1A1基因, 突变分析
摘要：目的 分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的突变情况,并探讨突变与血清总胆红素的关系.方法 抽提患者外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的编码序列及启动子区,对扩增产物进行测序以确定基因突变.结果 在61例未结合型高胆红素血症患者中,共发现46例存在UGT1A1基因的突变.突变可分为5种,依据频率高低依次为211G→A、TATAA盒TA插入、686C→A、1091C→T以及1352C→T.携带单一位点纯合突变合并其它位点杂合突变患者的血清胆红素水平明显高于单位点纯合突变或多位点杂合突变患者(P＜0.05).综合UGT1A1基因突变与血清总胆红素水平,44例未结合型高胆红素血症患者被诊断为Gilbert综合征,2例被诊断为Ⅱ型Crigler-Najjar综合征.结论 患者血清总胆红素水平不仅与UGT1A1基因突变数量有关,而且与突变的杂合或纯合状态有关.
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