期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两个X连锁少汗性外胚层发育不良家系的基因突变分析
朱海燕；王皖骏；朱瑞芳；朱湘玉；杨滢；吴星
关键词：X连锁少汗性外胚层发育不良, ED1基因, 突变, 基因诊断
摘要：目的 对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)家系进行ED1基因突变分析,为罹患家庭提供遗传咨询及产前诊断.方法 综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增方法,对两个家系的先证者进行ED1基因突变分析,并针对检测到的突变位点对女性成员进行检测.采集家系1胎儿的羊水细胞进行产前诊断,包括致病突变位点的分析、ED1基因内4个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点的单倍型连锁分析、性别鉴定及核型分析.结果 家系1先证者缺失ED1基因第1外显子及下游2个STR位点DXS8269,DXS1422区域,其余外显子序列分析未见异常,其女儿为该缺失突变的携带者；结合连锁分析、性别鉴定及核型分析结果,家系1胎儿为男性非ED1基因缺失突变携带者,胎儿足月分娩后随访,为健康个体.家系2先证者经序列分析检测到ED1基因第3外显子c.463C＞T(R155C)错义突变,母亲为c.463C＞T(R155C)杂合突变携带者.结论 ED1基因第1外显子区域缺失和错义突变R155C是导致2个少汗性外胚层发育不全家系患者临床表型的主要原因,ED1基因的突变检测结合单倍型分析,能准确地对该类家系提供产前诊断.
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