期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个Bw亚型家系的血型分子机制及临床输血分析
邓刚；黄丹丹；郭雯玉；许德义；杜勇；马幼丽；张哲
关键词：ABO血型, B亚型, ABO基因, 家系
摘要：目的 对1个Bw亚型血型家系的分子机制进行研究,并探讨该亚型的临床输血情况.方法 对1名ABO血型正反定型不符的无偿献血者及其家人的血型进行血清学鉴定,并应用聚合酶链反应-序列特异性引物法、ABO基因直接测序、TA克隆单倍型分析及相关软件对该突变引起的酶结构及功能变化进行分析等方法,同时对该献血者以往3次所献的血样的临床输血情况进行回顾.结果 在该家系中发现了3例较为罕见的Bw亚型.该亚型是由于ABO基因第7外显子存在721C/T杂合,导致R241W氨基酸改变所致.临床回顾提示3次输血均未发现明显异常.结论 ABO基因721C＞T突变是导致Bw亚型的分子遗传基础之一,该亚型在临床输血中的意义尚需进一步探讨.
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