期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
MTHFR基因多态性与急性白血病易感性的研究
郑苗苗；岳丽杰；张洪洪；杨春兰；谢偲
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶, 急性淋巴细胞白血病, 急性髓细胞白血病
摘要：目的 研究汉族儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)以及急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)发病风险的相关性.方法 对87例ALL患儿、22例AML患儿和120名对照儿童用逆转录-聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳结合DNA测序技术进行MTHFR 677C/T和1298A/C基因的多态性筛查.结果 MTHFR 677CT基因型的个体AML易感性降低(OR=0.23,95％CI:0.07～0.79).未发现MTHFR 1298A/C各基因型与ALL和AML发病风险间存在显著关联.MTHFR 677TT/1298AA和677CC/1298AC基因型ALL发病风险增高(OR=3.78,95％ CI:1.38～10.40；OR=3.17,95％CI:1.18～8.53),677CT/1298AA基因型者AML风险降低(OR=0.23,95％ CI∶0.06～0.97).结论 MTHFR基因677位碱基变异可能是儿童AML遗传易感因素.
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