期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
儿童视网膜母细胞瘤患者RB1基因胚系突变的特征分析
何明燕；安宇；李刚；钱江；高怡瑾
关键词：视网膜母细胞瘤, RB1基因, 突变, DNA测序
摘要：目的 研究国内儿童视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)患者RB1胚系突变的特征及其与表型的相关性.方法 收集35例RB患儿的外周静脉血标本,提取白细胞DNA,应用多重PCR测序技术检测其RB1基因的突变情况.收集其中6例RB1突变患儿双亲的外周静脉血标本,研究突变的遗传性.结果 35例RB患者中,共发现14例(40％)患者具有RB1的胚系突变,其中双眼受累11例,单眼受累3例.共检出RB1突变16种,其中13种为致病突变,包括5种无义突变(c.1072C＞T、c.1333C＞T、c.1363C＞T、c.1399C＞T、c.2501C＞A),4种错义突变(c.920C＞T、c.1346G＞A、c.1468G＞A、c.1861C＞A),2种移码突变(c.1947delG、c.2403delA),以及2种大片段缺失突变(c.139_168del30、exon8缺失).3种为非致病性突变,包括2种发生于内含子区的点突变(c.540-23dupT、c.2664-10T＞A)和1种同义突变(c.2192T＞A).在6例RB1突变患儿双亲的外周血标本中,检出1例患儿母亲携带与患儿相同的突变.结论 对散发的单眼或双眼RB患者进行RB1胚系突变序列分析可以鉴定其是否为遗传型病例,为RB的遗传咨询和临床管理提供依据.
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