期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
胚胎植入前诊断中多轮荧光原位杂交效果及影响因素分析
张月萍；朱赛娟；刘素英；曹翔；孙晓溪
关键词：胚胎植入前诊断, 多轮荧光原位杂交, 杂交效率
摘要：目的 探讨胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中多轮荧光原位杂交(fluorescense in situ hybridization,FISH)效果及其影响因素.方法 48对夫妇因染色体异常(罗伯逊易位24对、相互易位16对、臂间倒位2对)或其他原因(女方高龄且生育过唐氏综合征患儿1对、男方或女方性染色体异常3对、反复自然流产史2对)行PGD,经72个采卵周期获得≥6细胞胚胎432个,受精后第3天行胚胎活检,对396枚完整核进行FISH,对信号不明确的核进行下一轮杂交,396枚核共进行了1～6轮870次杂交,分析比较各轮杂交信号明确率、不同探针对杂交效果的影响以及导致信号不明确的相关因素.结果 870次杂交中535次信号明确,占比61.5％,第2轮和第3轮信号明确率分别为71.8％和77.4％,显著高于第1轮(52.8％,P＜0.01)、第4轮(55.8％,P＜0.05、P＜0.01)、第5轮(54.5％,P＜0.05)和第6轮(27.3％,P＜0.01).着丝粒探针组(centromere specific probe,CEP)总体信号明确率80.3％,该组前3轮信号明确率高,分别为85.7％、85.1％和88.0％,3轮间差异无统计学意义,第4轮起信号明确率明显下降,第4、第5轮与前3轮比有显著差异；其他探针组总体信号明确率55.2％(与CEP探针组比较,P＜0.01),该组第5轮信号明确率高(72.7％),第2轮信号明确率(66.1％)显著高于第1轮和第6轮(P＜0.01),第3轮信号明确率(63.8％)与其他各轮相比差异无统计学意义.6轮FISH中335次信号不明确,原因依次为信号质量差(20.9％,182/870)、背景干扰(7.6％,66/870)、杂交失败(6.1％,53/870)、核破损(1.8％,16/870)、核丢失(1.1％,10/870)、信号分裂/重叠(0.9％,8/870).结论 多轮FISH能提高PGD中单个核的利用价值,以前3轮效果好；CEP杂交效果优于其他探针；信号质量差是导致信号不明确的常见原因.
友情链接