期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
45,X/46,XY嵌合体的临床表型及细胞遗传学分析
李磊磊；武婧；董媛；朱海波；李琳琳；刘睿智
关键词：45, X/46, XY, 男性不育, 性腺发育不良
摘要：目的 探讨45,X/46,XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点.方法 制备外周血淋巴细胞染色体,行G显带核型分析.用PCR检测成年男性患者的无精子因子(azoospermia factor,AZF)区以及全部患者的Y染色体性别决定区(sex-determining region on Y chromosome,SR Y).对患者的临床表型和遗传学特点进行总结.结果 共发现9例45,X/46,XY嵌合体,其中男性7例,女性2例.在上述7例男性中,有6例为原发性不育,其中无精子症5例,少精子症1例.微缺失检查发现3例存在AZF区缺失.1人表现为尿道下裂.2例女性均表现为典型的Turner综合征.9例患者SRY检测均为阳性.结论 45,X/46,XY嵌合体的表型范围较广,临床表现与外周血核型嵌合比例无明确相关性.表型正常的男性患者有产生精子的能力.对不育的患者应进一步进行基因检测.
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