期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
胎儿染色体相互易位的产前诊断和临床咨询
林小玲；谢番妮；唐少华；徐雪琴；吴昊；郑昭科；李德柒；王平
关键词：染色体相互易位, 产前诊断, 诊断方法
摘要：目的 分析胎儿染色体相互易位的临床效应,建立产前诊断的流程和临床咨询的方法.方法 应用常规染色体G显带核型分析法检测7901份胎儿染色体.对染色体易位携带者的父母进行核型分析,对新发突变相互易位者进行基因芯片检测以排除微缺失综合征.产前超声监测胎儿至出生,出生1年后随访,对新发相互易位携带者随访至3岁.结果 共发现24例胎儿携带相互易位,检出率为0.30％.对其父母的核型进行溯源分析发现遗传型相互易位17例,其中母源9例,父源8例.发现新发生的相互易位突变4例,其中3例父母拒绝染色体检测.对17例遗传型相互易位者产前超声监测和随访结果未见明显异常.4例新发生相互易位者芯片扫描检测未发现基因拷贝数变化,但产前超声监测和随访结果显示3例异常,其中1例涉及X染色体和常染色体相互易位.结论 对于产前诊断中发现的染色体相互易位需追溯其亲代来源.基因芯片检测可排除微小缺失或重复,但仍需重视超声监测和生后随访,并根据检测结果综合分析,以提供正确的临床咨询.
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