期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第05期

巴德-毕氏综合征研究的现状及意义

沈涛;严新民;肖春杰

关键词:巴德-毕氏综合征, 纤毛病理, BBS基因
摘要:巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由Bardet 和Biedl在1920年首次报道.BBS具有高度的遗传异质性,其临床症状包括视网膜营养不良、肥胖、多指/趾、肾畸形或肾功异常、学习障碍及性腺发育不全等.BBS患者常伴糖尿病、高血压及先心病等继发症状.迄今已发现16个BBS基因(BBS1~BBS16)异常可以导致BBS表型,但其分子致病机制仍不完全清楚.