期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
成都地区肺腺癌吸烟患者EGFR基因突变分析
杨忠明；丁显平；杨玲玲；梅琳；欧祖秀；阳本丽；彭磊
关键词：表皮生长因子受体, 肺腺癌, 基因突变, 酪氨酸激酶抑制剂
摘要：目的 探讨中国成都地区肺腺癌吸烟患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因第19～21外显子突变的特点和临床意义.方法 采用聚合酶链反应和测序法检测103例患者癌组织的突变情况,同时分析其与临床特征的关系.结果 总突变率为33.98％,女性突变率47.92％,男性为21.82％,差异具有统计学意义(P＜0.05).第19外显子突变率为18.45％,第20外显子为1.94％,第21外显子为13.60％.未分化或低分化腺癌EGFR突变率为43.64％,中、高分化腺癌突变率为22.92％,差异具有统计学意义(P＜0.05).年龄＜60岁组突变率为30.43％,＞60岁组为36.84％,差异无统计学意义(P＞0.05).主动吸烟患者突变率为22.41％,被动吸烟者突变率为48.89％,差异具有统计学意义(P＜0.05).Ⅰ+Ⅱ期突变率为23.26％,Ⅲ+Ⅳ期突变率为41.67％,差异无统计学意义(P＞0.05).中位生存期比较,EGFR突变阳性患者低于阴性患者,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 成都地区肺腺癌吸烟患者EGFR突变以第19和21外显子显著,突变与性别、吸烟类型和肿瘤细胞分化相关,女性高于男性,被动吸烟高于主动吸烟,未、低分化腺癌高于中、高分化腺癌,未发现与发病年龄、临床TNM分期和生存期具有相关性.检测肺腺癌吸烟患者EGFR基因突变,可为临床合理使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine-kinase inhibitors,TKIs)提供依据.
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