期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
hMSH2和hMSH6蛋白相互作用体系的建立与hMSH2基因错义突变的功能评估
朱明；范怡梅；朱妍蓓；王亚平
关键词：hMSH2基因, 错义突变, 酵母双杂交, 结直肠癌
摘要：目的 建立hMSH2和hMSH6蛋白相互作用体系,以评估检出的hMSH2基因错义突变的功能意义.方法 应用基因克隆技术构建重组质粒pGADT7-hMSH2、pGBKT7-hMSH6及7个不同hMSH6结构域的重组pGBKT7质粒.通过定点诱变技术构建10个pGADT7-hMSH2突变质粒.将重组质粒共转化酵母AH109菌株,观察转化子在组氨酸缺陷型培养基上的生长状况.结果 hMSH6蛋白的MutSⅡ-Ⅴ、MutSⅢ-Ⅴ结构域分别与hMSH2蛋白在酵母AH109中具有双杂交作用.以pGBKT7-hMSH6-MutSⅡ-Ⅴ和pGADT7-hMSH2在酵母AH109的相互作用为基础建立hMSH2/hMSH6相互作用平台.与野生型hMSH2相比较,c.505A＞G、c.1168C＞T、c.1255C＞A、c.1261C＞A突变体在组氨酸缺陷的培养基上生长正常；c.1223A＞G、c.1886A ＞G、c.2108C＞A、c.2516A＞G突变体生长缓慢；c.518T＞G和c.1664 delA突变体不生长.结合文献中病例对照、氨基酸改变分析,判定c.518T＞G为病理性突变；c.1223A＞G、c.1886A＞G、c.2108C＞A、c.2516A＞G为疑似病理性突变；c.505A＞G、c.1168C＞T、c.1255C＞A、c.1261C＞A为正常变异.结论 初步建立了hMSH2、hMSH6蛋白相互作用功能分析平台,并将其用于hMSH2基因错义突变的功能评估.
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