期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XY,t(11;13)(q23;q34)一例
谢金芳；纪霞；蔡富强
关键词：
摘要：患者 男,25岁.结婚4年,其妻子妊娠4次,第1次为计划外怀孕于停经50天行人工流产术,之后习惯性流产3次,分别于孕80+天、70+天、60+天出现阴道流血,经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术.其妻子孕期无有害物质接触史及疾病史.夫妇表型、智力正常,无其它疾病史,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,计数20个分裂相,分析5个分裂相,核型分析2个分裂相,患者核型为46,XY,t(11;13)(11pter→11q23∶∶13q34→13qter;13pter→ 13q34∶∶11q23→11qter),见图1.其妻子核型正常.辅助检查:其妻子血型:“B”型,RH(D)阳性,患者血型:“AB”型,RH(D)阳性,其精子形态学分析及浓度和活力检测:正常形态精子百分率为1％(正常精子形态≥4％),前向运动精子百分率29.7％(正常前向运动精子≥32％),精子浓度107.7×106/mL(正常精子浓度≥15×106/mL).家系调查:患者父母非近亲结婚,父母表型正常,患者系第1胎,足月顺产,母亲孕期正常;父母离异后,其母亲再婚,曾生育一智力低下残疾儿,生存至10岁时夭折,由于家族成员拒绝接受染色体检查,故异常染色体来源不能确定.
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