期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Y染色体AZFc区缺失一家系两例
李琳琳；朱玉琢；王瑞雪；云馨；朱海波；刘睿智
关键词：
摘要：先证者 男,28岁,因婚后3年不育来我院就诊.性生活正常,未避孕,妻子末孕.外院多次行精液常规检查,均未见精子,曾行中药治疗无效.既往史:曾有前列腺炎治疗史.体格检查:身高168 cm,体重75 kg,臂展168 cm,男性第二性征明显,阴毛分布正常,阴茎外观正常双侧睾丸体积12 mL,质地正常,附睾输精管未见异常,左侧精索静脉曲张Ⅰ°.精液检查:精液量4.5 mL,pH 7.5,3次检查精子浓度均为0,离心沉淀未见精子;血清生殖激素检查:促黄体生成素7.5 U/L、睾酮12.4nmol/L、雌二醇74.94 pmol/L均在正常范围(正常参考值范围分别为1.7～8.6 U/L、9.9～27.8 nmol/L、27.96～155.92pmol/L),催乳素0.79 nmol/L,促卵泡素14.4 U/L,高于正常值(正常参考值范围分别为0.18～0.69 nmol/L、1.5～12.4U/L).
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