期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第06期

染色体异常核型三例

牟海燕;郑剑锋;黄波

关键词:
摘要:例1 男,33岁.表型、智力均正常,精液常规检查正常.结婚4年其妻未怀孕.夫妻双方均无有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析.患者核型为46,XY,t(1;7)(1pter→ 1q25∶∶7p22→7pter;7qter→7p22∶∶1q25→1qter),见图1.妻子妇科检查及染色体核型均正常.家系调查:患者有6个兄妹,均已婚且正常生育.父母非近亲结婚,否认遗传病家族史,无异常妊娠生育史.父母和家中其他成员均拒绝进行染色体检查.