期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
产前诊断18三体嵌合体一例
赵欣荣；沈颖华；高佳琪；赵慧佳；乔琳
关键词：
摘要：孕妇 39岁,第1胎,孕期无特殊.于孕18周行羊膜腔穿刺获得羊水细胞,置两个培养瓶内独立培养.羊水标本颜色正常,肉眼看非血性,离心后也无红细胞沉淀.细胞生长良好,常规收获制片.阅片分析时发现羊水细胞核型为46,XY/47,XY,+18嵌合型,两个培养物中核型总计为46,XY[25]/47,XY,+18[13],提示为真嵌合体.遂建议孕妇行脐静脉穿刺查胎儿脐血染色体.孕20周时对孕妇行脐静脉穿刺获得胎儿血,进行常规培养,发现胎儿血的核型为46,XY[23]/47,XY,+18[27],确定胎儿核型为18三体嵌合体(图1).进一步对胎儿进行详细超声检查,提示胎儿有柠檬头、双侧侧脑室后角增宽、室间隔缺损、左侧脉络膜囊肿、小脑横径值和肱骨值偏小等体征.经遗传咨询,向孕妇告知胎儿可能预后,孕妇及家属决定引产.
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