期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
小鼠生精细胞体外培养过程中印迹基因H19和IGF2r甲基化状态
袁韦娜；姜宏；张文香；汪存利
关键词：生精细胞, 体外培养, 印迹基因, DNA甲基化
摘要：目的 通过对体外培养获取的昆明白小鼠单倍体精子细胞印迹基因H19印迹控制区(imprinting control region,ICR)和IGF2r差异甲基化区(differentially methylated region,DMR2)甲基化状态的检测,初步评估体外培养对生精细胞印迹基因甲基化状态的影响.方法 应用亚硫酸氢盐测序技术,以印迹基因H19 ICR和IGF2r DMR2区为扩增目的区域,对经体外培养获得的单倍体精子细胞进行甲基化修饰后巢式和半巢式PCR扩增,应用DNAman软件对特异性扩增产物测序分析,与GenBank相对应的序列比对,判断其甲基化状态,并与小鼠附睾内成熟精子进行比较.结果 小鼠成熟精子中H19 ICR区15个CpG位点呈高度甲基化状态(96.67％),IGF2r DMR2区呈非甲基化状态(94.29％);而经体外培养获得的单倍体精子细胞H19 ICR区甲基化程度显著降低(69.33％,P＜0.01),IGF2r DMR2区甲基化程度显著增加(44.29％,P＜0.01).结论 昆明白小鼠成熟精子中H19 ICR区呈高度甲基化状态;IGF2r DMR2区呈非甲基化状态;体外培养产生的单倍体精子细胞H19 ICR区出现了广泛的甲基化丢失,IGF2r DMR2区出现了异常甲基化.
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