期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例发育落后合并多发先天畸形患儿9q和22q亚端粒不平衡重组
肖冰；邢娅；季星；徐燕；倪琳；祝悦；陶炯
关键词：智力低下, 亚端粒, 平衡易位, 比较基因组杂交芯片, 荧光原位杂交
摘要：目的 鉴定1例发育落后合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后应用比较基因组杂交芯片技术(array comparative genomic hybridization,array CGH)进一步检测患儿微小染色体改变.荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证芯片检测结果.结果 常规染色体检查结果显示患儿及其父母未发现明显染色体异常.Array CGH分析发现患儿9q34.3区域2.8Mb片段缺失,22q13.2q13.33区域8.1 Mb片段重复.FISH结果显示患儿异常9号染色体长臂末端为22号长臂末端;母亲22号与9号染色体末端发生相互易位.父亲9号染色体和22号染色体信号正常.FISH结果表明患儿存在由t(9;22)形成的der(9)衍生染色体,导致9q末端单体及22q末端三体,该异常源自t(9;22)平衡易位母亲生殖细胞形成中出现的染色体异常.患儿临床表现包括发育落后,面容特殊及多发畸形.母亲再次妊娠,FISH结果显示胎儿脐血9号染色体和22号染色体信号正常,出生后随访发育正常.结论 本例患儿异常表型由9q末端单体及22q末端三体导致.染色体末端同时存在缺失和重复往往提示亚端粒区域重组,array-CGH结合荧光原位杂交技术可以帮助发现和确认亚端粒重组,并为诊断明确的家庭提供再发风险评估和产前诊断.
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