期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
PRDM16基因变异与新疆维吾尔族人原发性高血压的关联研究
李南方；王红梅；毕云伟；周玲；姚晓光；严治涛；祖菲娅
关键词：PRDM16基因, 遗传多态性, 维吾尔族, 原发性高血压
摘要：目的 探讨PRDM16基因功能区变异与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性.方法 采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究,在前期新疆和田地区流行病学调查建立的数据库中随机选取1299位维吾尔族人(包括480例高血压患者和819名对照)作为研究对象.首先在小样本(n=48)维吾尔族高血压患者中测序筛查PRDM16基因功能区的变异位点,并从中选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR技术在大样本人群中进行基因型鉴定及病例-对照关联研究.结果 在PRDM16基因功能区共筛查出23个变异位点.选取的PRDM16基因的4个代表性变异位点(rs2236518、rs2282198、rs2493292及rs870171)的基因型及等位基因频率分布在高血压组与正常血压组中的差异均无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析发现4个位点不是高血压病的危险因素(P＞0.05).rs2236518、rs2282198、rs2493292及rs870171不同基因型间收缩压、舒张压水平差异无统计学意义(P＞0.05).单倍型基因频率分布在高血压组与对照组中的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 PRDM16基因变异可能与新疆维吾尔族原发性高血压不相关.
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