期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
CFTR基因第8内含子5T多态与中国汉族男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究
刘丽君；李红钢；辜秀丽；朱继望；赵凯；唐艳平；熊承良
关键词：囊性纤维化, 囊性纤维化转运调节因子, 先天性双侧输精管缺如, 无精症
摘要：目的 研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因第8内含子中的5T等位基因多态性与中国汉族男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性.方法 选择33例CBAVD患者和99例不存在CBAVD的无精症患者,提取其基因组DNA,用聚合酶链反应扩增CFTR基因的第8内含子,对产物进行TA克隆后测序.结果 33例CBAVD男性患者中有17例存在5T多态,异常比例为51.5％,其中有3例患者在2个等位基因上同时为5T多态,占5T多态的17.6％,占总体异常比例的9.1％.99例男性无精症患者对照中有9例存在5T多态,异常比例为9.1％,未发现2个等位基因同时为5T多态者.结论 中国汉族男性CBAVD的发生和CFTR基因5T突变有明显的相关性,5T突变阴性的CBAVD患者不排除存在CFTR基因其他突变的可能性.
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