期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
M型磷脂酶A2受体基因单核苷酸多态性与膜性肾病的相关性
周广宇；刘锋；张文龙
关键词：肾小球肾炎, 膜性, M型磷脂酶A2受体, 单核苷酸多态性
摘要：目的 探讨M型磷脂酶A2受体(M-type phospholipase A2 receptor,PLA2R)基因单核苷酸多态性与膜性肾病(membranous nephropathy,MN)的相关性.方法 选取145例特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)患者、53例继发性MN患者和232名正常对照.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析PLA2R基因rs35771982位点的单核苷酸多态;用Western印迹法检测IMN患者血清抗PLA2R抗体.结果 三组人群PLA2R基因rs35771982位点的基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(P=0.004; P＜0.001);IMN组CC基因型和C等位基因的频率显著高于正常对照组(P=0.002; P＜0.001)和继发性MN组(P=0.011; P=0.001).CC基因型是IMN的风险因素(OR=8.927,95％CI:2.107-37.821,P=0.003).CC基因型患者血清Alb水平明显低于CG和GG基因型患者(P＜0.001),24h尿蛋白量和抗PLA2R抗体阳性率明显高于其它基因型患者(P＜0.001,P=0.010).结论 中国汉族人群PLA2R基因rs35771982位点CC基因型和C等位基因是IMN的易感因素,CC基因型与病情和血清抗PLA2R抗体相关,表明IMN患者抗PLA2R自身抗体的产生可能与rs35771982位点的基因突变相关.
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