期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
RNASET2基因多态性与山东沿海地区汉族人Graves病的相关性
王宝苹；韩琳；佟晶洁；王燕；贾兆通；孙明霞；王海丽
关键词：RNASET2基因, 单核苷酸多态性, 单倍型, Graves病
摘要：目的 探讨中国山东沿海地区汉族人群RNASET2基因多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)与Graves病(Graves disease,GD)的相关性.方法 应用TaqMan探针技术在Fluidigm EP1平台上对471例Graves病患者和472名健康对照者的标签SNP进行基因分型并构建单倍型.结果 rs3777722、rs3777723和rs9355610等位基因频率在GD组和对照组中差异有统计学意义(P=0.018;P=0.028;P=0.021).GD组携带rs3777722-A等位基因频率显著偏低(P=0.018),且rs9355610-A等位基因频率显著偏低(P=0.021).rs3777722的3种基因型A/A、A/C、C/C,以及rs9355610的3种基因型A/A、A/G、G/G在两组中分布显著不同(P=0.035,P=0.018).A-A-C-A和A-A-T-A单倍型频率在对照组明显高于GD组,差异有统计学意义(P=0.046,OR=0.448,95％CI:0.200～1.006;P=0.049,OR=0.823,95％CI:0.678～0.999),而C-G-C-G单倍型频率在GD组明显高于对照组(P=0.018),该单倍型发生GD的风险增加1.257倍(95％CI:1.040～1.520);其他单倍型在两组间的分布差异无统计学意义.结论 RNASET2基因多态性及单倍型与山东沿海地区汉族人GD的发生相关,rs3777722和rs9355610是GD发病的易感位点.
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