期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
MUT基因突变致单纯性甲基丙二酸尿症家系的突变分析及产前诊断
刘宁；史惠蓉；孔祥东；吴庆华；徐学聚；赵振华；鲁宁
关键词：单纯性甲基丙二酸尿症, MUT基因, 突变, 产前诊断
摘要：目的 探讨MUT基因检测用于单纯性甲基丙二酸尿症(methylmalonic academia,MMA)家系的基因突变分析及产前诊断的可行性.方法 应用PCR扩增和直接测序方法对3对MMA生育史的夫妇共6人进行MUT基因测序,分析了MUT基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,同时选择100名正常对照个体进行MUT基因序列分析.在确定每个家系基因型后,对家系中的3个高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断.结果 3个单纯性MMA家系共发现6种MUT基因突变:家系1中,先证者母亲携带MUT基因c.1880A＞G(p.H627R)杂合突变,父亲携带IVS9-1G＞A杂合突变;家系2中,先证者母亲携带c.1741C＞T(p.R581X)杂合突变,父亲携带c.729insTT(p.D244fX39)杂合突变;家系3中,先证者母亲携带c.616C＞T(p.Q206X)杂合突变,父亲携带c.1280G＞A (p.G427D)杂合突变,其中p.Q206X、IVS9-1G＞A、p.R581X和p.H627R为新突变.100名健康个体MUT基因相应区域测序,未发现有上述同样序列改变.对3个家系的胎儿行产前诊断,家系1胎儿为p.H627R杂合突变携带者,家系2胎儿为p.R581X杂合突变携带者,家系3胎儿未携带突变,3对夫妇均选择继续妊娠,胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致.结论 MUT基因突变是3个家系患者致病的主要原因的可能性大,发现4个MUT基因新突变,应用基因测序技术对有单纯性MMA生育史的夫妇行产前MUT基因突变分析可以有效地预防患儿出生.
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