期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
荧光原位杂交检测SRY基因诊断46,XY女性性反转一例
沈国松；张甦
关键词：荧光, 原位杂交检测, SRY基因, 诊断, 女性, 促黄体生成激素, 内分泌激素, 促卵泡激素, 子宫卵巢, 原发闭经, 社会性别, 超检查, 睾丸组织, 腹部, 皮质醇, 泌乳素, 腹股沟, 雌二醇, 直肠, 腺体
摘要：患者 15岁,社会性别女,因原发闭经来我院就诊.查体:身高155 cm,体重56 kg,双乳未发育.外阴呈正常女性,直肠腹部双合诊检查子宫卵巢未及.B超检查显示双乳有少量腺体,未见子宫和卵巢(图1、2),腹股沟及腹部未检到睾丸组织.查内分泌激素,促卵泡激素11.2 U/L,促黄体生成激素11.7U/L,雌二醇＜18.35 pmol/L,睾酮3.41 nmol/L,泌乳素1.48nmol/L,皮质醇487.6 nmol/L.
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