期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
32例矮小患者染色体异常分析
曾艳；许平；范佳鸣；钱磊；张丽芳
关键词：身材矮小, 患者, 染色体, 原发闭经, 培养液, 促甲状腺激素, 对象与方法, 智力低下, 无菌操作, 软骨发育, 秋水仙素, 甲状腺素, 计数, 肝素抗凝, 分析, 发育迟缓, 典型, 肘外翻, 先心病, 外周血
摘要：对象与方法 1996年至2007年间因矮小或矮小伴随其它症状到本院遗传室就诊的患者,年龄2～32岁,排除明显的21三体以及软骨发育方面的疾病.其中6岁以下患者3例,均以生长发育迟缓就诊,1例伴先心病,1例头小,鼻扁塌;6岁至18岁21例,以身材矮小,伴原发闭经就诊居多,部分患者肘外翻,有1例伴有典型的小头,面部异常,甲状腺素检测异常(促甲状腺激素增高,游离T3增高),智力低下就诊;18岁以上8例,主要以月经不正常或原发闭经就诊,年龄大的1例表现为矮小,外观具有典型的特纳氏综合征特征.患者在无菌操作下抽取静脉血1.5 mL,肝素抗凝,接种于外周血培养液中,37℃培养72 h.加入秋水仙素后继续培养2h后收获,常规制片,60℃烤片过夜,胰酶法G显带,必要时加做C带和N带,每例标本计数20个分裂相,分析5个核型,异常者加倍计数分析.
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