期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
克氏综合征伴罗伯逊易位一例
王雄；黄葆华；崔元庆；刘秀丽；郝翠芳
关键词：综合, 正常参考值, 绒毛膜促性腺激素, 血清卵泡刺激素, 上呼吸道感染, 正常值范围, 甲状腺功能, 黄体生成素, 空腹血糖, 精液检查, 患者, 彩超检查, 阴道内, 性生活, 心电图, 体质差, 泌乳素, 肝胆胰, 雌二醇, 指标
摘要：患者 男,33岁.因婚后4年未育于我院就诊.平素有性生活,能够阴道内射精.患者自幼体质差,易患上呼吸道感染.查体:身高174 cm,体重78 kg,臂展175 cm,上部量83 cm,下部量91 cm.胡须稀少,无喉结,腋毛及阴毛稀少,皮肤细嫩,双侧乳房未发育.双睾丸各约2 mL,质硬,附睾及精索未扪及异常.精液检查3次均未见精子.血清卵泡刺激素26.06 U/L(正常参考值1.5～12.4 U/L),黄体生成素12.17 U/L(正常参考值1.7～8.6 U/L),睾酮0.08 nmol/L(正常参考值0.10～0.30 nmol/L),雌二醇113.24 pmol/L(正常参考值28.18～155.55 pmol/L),泌乳素0.50 nmol/L(正常参考值0.21～0.97nmol/L).血β-绒毛膜促性腺激素1.83 U/L(正常参考值＜5.3 U/L),空腹血糖、甲状腺功能各指标(TSH、T3、T4)均在正常值范围.胸部正侧位X线、心电图、肝胆胰脾肾彩超检查均未见异常.
友情链接