期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
SNPstream基因分型技术在医学遗传学研究中的应用
费丽娟；季林丹；张莉娜；华帅；金洁琼；徐进
关键词：SNPstream, 基因分型, 医学遗传学
摘要：目的 对SNPstream基因分型技术的原理、操作方法、效果及应用的可行性、性价比及优缺点进行系统评价.方法 根据152个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)上万份样品的SNPstream基因分型结果来分析该技术的可行性、应答率和一致率.用测序法验证SNPstream基因分型的准确性.结果 在152个SNP中有122个可用本方法分型,其中116个分型成功,成功率达95.1％.重复试验显示分型一致率为99％.测序验证显示,当SNPstream基因分型聚类清晰时,准确性可达100％,当聚类不清晰时,准确性可达93.8％.结论 SNPstream基因分型技术具有准确性高、通量灵活、性价比高的特点,在医学遗传学研究中将得到更多的应用.
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