期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
96个常染色体SNPs应用于亲权鉴定的研究
李瓅；王黎；封青川；朱运良；程晓丽；孔祥东；黄艳梅；王文菲；曾昭书
关键词：亲权鉴定, 短串联重复序列, 单核苷酸多态性, 国际人类基因组单体型图计划, 累积亲权指数
摘要：目的 探索用常染色体单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行亲权鉴定的可行性.方法 下载HapMap(r27)的SNPs分型结果,用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0.30～0.70区间的SNPs,进而选取互不连锁的96个SNPs整合于IlluminaGoldengate微珠芯片中,对3个父-子-母三联体亲权鉴定案例(共9份样品)进行SNPs分型,依分型结果计算出累积亲权指数(cumulative paternity index,CPI)等参数,并与上述案例的短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)分型结果进行对比.结果 案例1的被控父有9个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例2的被控母有13个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例3有1个SNP或0个STR不符合孟德尔遗传规律.以96个SNPs对案例3进行亲权鉴定,其CPI=1207,而以15个STRs对案例3进行亲权鉴定时其CPI=355 869.结论 当应用于亲权鉴定时,单个SNP的亲权排除率值一般不及单个STR的1/3.在排除亲权关系的案例中,就不符合孟德尔遗传规律的遗传标记个数占检测标记总数的比例而言,SNPs系统可能不如STR系统明显.由于SNPs的突变率极低,即使1个SNP位点不符合孟德尔遗传规律也能极大地降低CPI值,故SNPs应用于亲权鉴定时对检测方法有更高的要求.
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