期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
ABCA1基因启动子区—14bp和ZNF位点多态性与血脂水平及冠心病易感性的关联分析
程爱娟；毛用敏；崔让庄
关键词：ABCA1基因, 遗传多态性, 心血管疾病, 高密度脂蛋白胆固醇
摘要：目的 检测三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1)基因启动子区-14 bp及-220 bp锌指蛋白可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeats-zinc finger protein,VNTR-ZNF)多态性与天津市汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)易感性及血脂水平的关联.方法 采用病例对照研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对260例经冠状动脉造影确诊的CHD患者和220名健康对照进行ABCA1基因-14 bp C/T以及VNTR-ZNF位点ACCCC插入和缺失检测,探讨不同基因型与血脂水平及CHD易感性的关联.结果 ABCA1基因-14 bp位点多态性检测显示,全部检测人群中CC基因型占42.7％,CT型占51.5％,TT型占5.8％.CHD组与对照组的基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05)；T等位基因携带者高密度脂蛋白胆固醇水平低于非携带者(P＜0.05).ABCA1基因VNTR-ZNF位点全部检测人群中基因型分别为插入型6.2％,缺失型43.8％,插入及缺失型50.0％.两组间基因型频率及等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).血浆高密度脂蛋白胆固醇水平在各基因型间差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论 ABCA1基因-14 bp及VNTR-ZNF位点多态性与CHD发生无相关性.-14 bp位点T等位基因携带者血浆高密度脂蛋白胆固醇水平低下.
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