期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
双色竞争性荧光定量PCR检测唐氏综合征
吴苹；李启杰；夏增亮；张发强；岳琳琳；陈清英；王泓；范春元；夏庆杰
关键词：唐氏综合征, 产前诊断, 双色竞争性荧光定量聚合酶链反应
摘要：目的 建立一种快速检测唐氏综合征(Down syndrome,DS)的双色竞争性荧光定量聚合酶链反应(dual-color competitive quantitative fluorescent polymerase chain reaction,DCC-QF-PCR)方法,并探讨其应用于DS产前诊断的可能性.方法 提取30例DS患者和60名正常人的外周血DNA,设计DSCR和USC2两基因的特异共用引物和双色特异性TaqMan探针,同一反应管中进行两基因的DCC-QF-PCR,并与DSCR和GAPDH两基因的QF-PCR实验结果进行比较.提取46份羊水胎儿细胞的DNA进行DSCR和USC2两基因的DCC-QF-PCR,并与染色体核型分析结果对比；克隆出DSCR和USC2的单克隆基因片段,定量后进行定量配比的DCC-QF-PCR,并计算DSCR∶USC2拷贝数的比值.结果 DCC-QF-PCR检测中,DS患者DSCR∶USC2拷贝数比值范围为1.41～1.74,显著高于正常人的0.93～1.15;而QF-PCR检测中,DSCR∶GAPDH拷贝数比值范围较DSCR∶USC2增大.46份羊水检测中,3份DSCR∶USC2拷贝数比值分别为1.61、1.64和1.54,为DS患儿,其余43份正常,与染色体核型分析结果一致；DSCR与USC2基因定量配比的DCC-QF-PCR所得DSCR∶USC2拷贝数比值范围与配比值差异无统计学意义(P＞0.05),检测结果较为稳定.结论 DCC-QF-PCR具有准确、快速、需模板量少和费用低廉等特点,该方法在DS的基因诊断和产前基因诊断中有较为广泛的应用前景.
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