期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因胚系突变的分析
陈春燕；张晓梅；汪芳裕；王震凯；朱明；马国建；张元颖；金鑫鑫；施慧；刘炯
关键词：Peutz-Jeghers综合征, LKB1基因, 胚系突变
摘要：目的 研究家族性Peutz-Jeghers综合征患者中LKB1基因胚系突变特征.方法 收集11个Peutz-Jeghers综合征家系,各家系先证者均有典型的黏膜黑斑以及肠道错构瘤性息肉.提取先证者外周血DNA,PCR扩增LKB1基因的9个外显子及其侧翼的部分内含子序列,测序并分析其变异情况和突变性质.收集250名正常人外周血并提取DNA,聚合酶链反应-变性高效液相色谱筛查验证.结果 11个家系先证者中有8例患者LKB1基因外显子及侧翼碱基序列存在杂合性变异,变异类型共9种,包括7种点突变,1种外显子区域小片段碱基缺失以及1种侧翼内含子小片段碱基插入.其中4种考虑为病理性突变,还有4种仅为基因多态性表现,另外有1种变异性质未定.结论 LKB1基因病理性突变是中国人家族性Peutz-Jeghers综合征患者的常见病因,且以点突变为主.
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