期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
非小细胞肺癌RARβ基因启动子CpG岛甲基化与P53基因突变的关系
谭聪；金永堂；徐鹤云；张晨烨；张虎；张伟民；陈春梅；孙肖瑜
关键词：非小细胞肺癌, 甲基化, RARβ基因, 突变, p53基因
摘要：目的 研究非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)维甲酸受体β(retinoid acid receptorβ,RAR)基因甲基化与P53基因突变的关系.方法 应用甲基化特异性PCR以及PCR产物直接测序法分别检测198例原发性NSCLC组织中RARβ启动子CpG岛甲基化以及P53基因第5～9外显子的突变情况.结果 RARβ甲基化和P53突变检出率分别为58.1％和36.4％.在吸烟及男性患者中二者检出率分别高于非吸烟及女性患者；TNMⅠ期以上患者RARβ甲基化率高于Ⅰ期患者；鳞癌和腺鳞癌中P53突变率均高于腺癌(P＜0.05).RARβ甲基化的癌组织,其P53 G:C＞T:A型突变、颠换及错义突变率均高于RARβ非甲基化的癌组织(P＜0.05).P53 G:C＞T:A型而不是其他类型突变的癌组织,其RARβ甲基化率高于P53未突变的癌组织(P＜0.05)；在调整性别、年龄后该差异在整组肺癌患者(OR=3.737,95％CI:1.414～9.873)、吸烟者(OR=4.020,95％CI:1.263～12.800)、鳞癌患者(OR=5.480,95％CI:1.400～21.446)、TNM Ⅰ期以上患者(OR=3.446,95％CI:1.054～11.267)中均有统计学意义(P＜0.05).结论 非小细胞肺癌RARβ甲基化与P53 G:C＞T:A型突变有关.
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