期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
GR和ACTHR基因多态性与血脂、血糖、皮质醇以及促肾上腺皮质激素水平的相关性
连玉龙；魏娴；王茜；宁丽；张晨；刘继文
关键词：基因多态性, 血脂, 血糖, 皮质醇, 促肾上腺皮质激素
摘要：目的 探讨糖皮质激素受体( glucocorticoid receptor,GR)和促肾上腺皮质激素受体(adrenocorticotropic hormone receptor,ACTHR)基因的多态性与血脂、血糖、皮质醇以及促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)水平的相关性.方法 随机抽取200名健康汉族人测定血糖、血脂、皮质醇以及ACTH水平,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定ACTHR-2 T/C、GR 6294C/G、GR 4534 4536GAG/AAA[GAGAGG(GluArg)→GAAAAG(GluLys)]、GR 5556A/G等单核苷酸多态性.结果 GR、ACTHR基因不同基因型的血脂、血糖差异无统计学意义.GR5556A/G位点AG基因型皮质醇水平高于AA基因型.GR 4534-4536GAG/AAA AG基因型皮质醇水平高于GG基因型.GR 6294C/G位点CC和CG基因型皮质醇水平低于GG基因型.而ACTH水平只有ACTHR-2T/C TT基因型低于CC和CT基因型,GR 5556A/G位点AG基因型低于AA基因型.结论 ACTHR-2T/C、GR 5556A/G、GR 4534-4536GAG/AAA、GR 6294C/G的变异对血脂、血糖水平无影响.GR 5556A/G、GR 4534-4536GAG/AAA、GR 6294C/G 3个位点的变异可影响血清皮质醇基础水平,ACTHR-2T/C、GR 5556A/G基因位点的变异可影响血清ACTH的基础水平.
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