期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
转化生长因子β2基因多态性与中国汉族先天性心脏病的关联研究
谢军；陈宇；李慧；周斌；饶莉
关键词：先天性心脏病, 转化生长因子β2, 单核苷酸多态性
摘要：目的 探索转化生长因子β2(transforming growth factor β2,TGFβ2)基因上的一个标签单核苷酸多态性位点(rs6658835)与中国汉族人群先天性心脏病(congenital beart disease,CHD)的相关性.方法 用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法检测324例常见先天性心脏病(房间隔缺损144例,动脉导管未闭88例,室间隔缺损92例)以及158名正常对照者TGFβ2基因rs6658835位点的单核苷酸多态性.结果 与正常对照相比,房间隔缺损患者、动脉导管未闭患者基因型及等位基因分布差异无统计学意义(P＞0.05),而室间隔缺损患者的基因型及等位基因分布与正常对照比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 rs6658835位点的单核苷酸多态性与室间隔缺损的易感性存在关联.
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