期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
无精子症患者减数分裂遗传重组的研究
贺小进；杨庆岭；潘真真；吴欢；王刘；史庆华；赵济华；曹云霞
关键词：减数分裂, 联会复合体, 遗传重组, 无精子症, 免疫荧光染色
摘要：目的 探讨无精子症患者精母细胞减数分裂过程中染色体联会与遗传重组的情况.方法 对7名汉族正常人(对照组)和7例汉族无精子症患者,包括2例梗阻性无精子症(obstructive azoospermia,OA)和5例非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)进行睾丸组织精母细胞免疫荧光染色.联会复合体蛋白3(synaptonemal complex protein 3,SCP3)抗体标记联会复合体,DNA修复蛋白(human mutL homologl,MLHl)抗体定位遗传重组位点.结果 OA组和NOA组偶线期细胞比例较对照组均显著增加,差异具有统计学意义(P＜0.05).详细分析粗线期精母细胞MLH1位点数目及分布情况,发现NOA组患者中每个细胞MLH1位点数较对照组显著减少(P＜0.05),常染色体上无MLH1位点的染色体数目较对照组显著增加(P＜0.01),含有至少1条染色体臂上无MLH1位点的细胞比例较对照组增高.分析粗线期精母细胞中SCP3形态时发现,NOA患者中SCP3不完全联会的粗线期精母细胞比例显著高于对照组(P＜0.01).结论 无精子症患者减数分裂过程有延迟现象；NOA患者精母细胞遗传重组MLH1位点的数目和分布出现异常,染色体联会不完全现象增加,这些异常事件可能与NOA患者精子发生障碍有关.
友情链接