期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
福建汉族胰岛素样生长因子受体基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关联研究
李鸿茹；陈愉生；邵慧；韩莉莉；张祥娥
关键词：IGF-1R基因, IGF-2R基因, 基因多态性, 非小细胞肺癌
摘要：目的 探讨胰岛素样生长因子受体(insulin-like growth factor receptor,1GF-1R和IGF-2R)基因多态性与福建汉族人非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)易感性的关系.方法 采用病例-对照研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA测序法检测福建籍汉族健康人258名和NSCLC患者260例的IGF-IR +1013和IGF-2R+1619两个位点的等位基因分布,探讨不同基因型与NSCLC发病的相关性.结果 (1) IGF-1R +1013(G/A)位点基因型和各等位基因的频率在两组中分布差异有统计学意义(P＜0.05).对于IGF-1R+ 1013(G/A)位点,与GG基因型者相比,GA基因型者NSCLC患病风险增加0.80倍(95％ CI:1.24～2.59,P=0.002),AA基因型者的风险增加2.59倍(95％ CI:1.78～7.26,P=0.000),而等位基因A携带者(GA+AA基因型)患病风险增加0.98倍(95％ CI:1.39～2.83,P=0.000).未发现IGF-2R +1619(G/A)位点各基因型和等位基因的频率分布在两组中差异有统计学意义(P＞0.05).(2)根据病理类型分层分析发现IGF-1R +1013(G/A)变异等位基因A携带者(GA+AA)患肺鳞癌的风险增加2.20倍(95％ CI:1.75～5.84,P=0.000),患肺腺癌的风险增加0.55倍(95％Ch l.00～2.41,P=0.049),患其他类型肺癌的风险增加0.96倍(95％CI:1.10～3.49,P=0.023).未发现两基因多态性与临床分期、淋巴结转移、远处转移有关(P＞0.05).(3)联合分析发现,IGF-1R+1013(G/A)和IGF-2R +1619(G/A)基因联合多态性与NSCLC的患病风险存在相关性(P=0.003).结论 IGF-IR+ 1013(G/A)位点变异等位基因A是肺癌发生的风险因素,IGF-1R+1013(G/A)和IGF-2R+1619(G/A)基因多态性对肺癌的发生有协同作用.
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