期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
急性白血病儿童γ-谷氨酰水解酶基因452C/T单核苷酸多态性研究
张洪洪；岳丽杰；陈小文；赵玮；胡椿艳；郑苗苗；杨春兰；谢偲
关键词：γ-谷氨酰水解酶基因, 单核苷酸多态性, 变性梯度凝胶电泳, 急性白血病
摘要：目的 研究γ-谷氨酰水解酶( γ-glutamyl hydrolase,GGH)基因452C/T单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在急性白血病(acute leukemia,AL)患儿和正常儿童中的频率及分布特征.方法 应用逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳结合DNA直接测序技术,对92例AL患儿和124名正常儿童的cDNAs进行GGH基因第452位点SNP筛查.结果 AL组中GGH 452 TT、CT及CC基因型频率分别为2.2％、13.0％和84.8％;对照组中相应3种基因型频率分别为1.6％、l6.9％和81.5％；两组T等位基因频率分别为8.7％和10.1％；两组间的基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05),但中国儿童与日本、非裔-美洲及墨西哥人群的T等位基因频率差异均具有统计学意义(P＜0.05).结论 确定了中国汉族儿童GGH 452C/T的等位基因频率,并初步确认GGH 452C/T基因多态性存在种、族差异.
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