期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
遗传性对称性色素异常症一家系12例
刘香；李喜英；邓伟平
关键词：遗传性对称性, 色素异常症, 色素沉着, 体格检查, 自觉症状, 双下肢, 皮损, 面部, 发育正常, 先证者, 智力, 系统, 网状, 身高, 雀斑, 皮肤, 黄豆, 患儿, 大腿, 布点
摘要：先证者(Ⅳ10) 女,11岁.面部、双手及下肢网状色素沉着斑及减退斑5年.患儿5年前无明显诱因在双足逐渐出现点状色素沉着与脱失,类似雀斑样改变,未予重视,后皮损逐渐蔓延至双大腿.双手、面部随后出现同样皮损,无明显自觉症状.体格检查:身高和智力发育正常,系统检查未见异常.皮肤检查:双下肢、双手伸侧可见对称性分布点状至黄豆大小色素沉着斑和退减斑.
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