期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
六个少汗性外胚层发育不全家系ED1基因的突变分析
吴庆华；史惠蓉；柳宝翠；赵振华；江淼；鲁宁；孔祥东
关键词：少汗性外胚层发育不良, ED1基因, 突变
摘要：目的 对6个少汗性外胚层发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系进行ED1基因突变分析,为其提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序对6个家系的先证者及其成员ED1基因的8个外显子进行序列分析.结果 6个家系患者中均检出了ED1基因突变,分别为R153C、A349T、G299S、A349T、X392Q和第9外显子缺失突变,其中R153C、X392Q和第9外显子缺失突变在中国人群中首次报告.上述位点的杂合突变在部分女性亲属中检出.结论 错义突变R153C、A349T、G299S和X392Q和第9外显子缺失是导致6个少汗性外胚层发育不全家系患者临床表型的主要原因,通过对家系个体ED1基因分析可进行携带者筛查和产前诊断.
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